Je suis enceinte !
Amniocentése
Qu'est-ce que c'est ?
Une amniocentèse consiste à prélever une quantité de liquide amniotique. Cela n'est pas le liquide en lui-même qui est étudié mais les cellules fœtales qui se trouvent à l'intérieur, essentiellement les cellules de la peau, des reins ainsi que des bronches du fœtus. Voilà pourquoi il est préférable de l'effectuer vers seize semaines d'aménorrhée. Sauf pour les cas exceptionnels, le temps que les cellules fœtales se mettent à circuler dans la liquide amniotique. Une fois le liquide prélevé, il est centrifugé afin de séparer le liquide des cellules. Le principe est de recréer une vie artificielle pour que ces cellules mortes recommencent à se diviser. Il n'y a que cette condition dans laquelle on peut observer les chromosomes qu'elles contiennent. L'amniocentèse permet de dépister toutes les anomalies liées au nombre ou même à la forme des chromosomes. Une fois que les cellules fœtales sont produites, on fige les chromosomes afin de pouvoir effectuer le caryotype en classant les chromosomes par paires. A partir de ce document, il est facile de voir si les vingt-trois paires de chromosomes sont au complet ou s'il manque ou s'ajoute un chromosome quelque part.
Quelles maladies sont dépistées ?
Les dépistages les plus souvent effectués sont la trisomie 21, le mongolisme, l'hémophilie ou même la mucoviscidose. Dans le cas d'une hémophilie ou une mucoviscidose l'amniocentèse ne sert pas à établir un caryotype mais à observer les gènes du fœtus à l'intérieur des chromosomes. Parfois au sein d'une paire, un chromosome n'est pas de la même forme que l'autre. Dans ce cas on étudie les chromosomes des parents. Cela n'est pas rare. Si une trisomie 21, une maladie génétique ou même une malformation est affirmée, l'équipe médicale propose aux parents une interruption médicale de grossesse. C'est aux parents de prendre la décision et pour y faire face ils peuvent prendre rendez-vous avec un psychologue.
Quels sont les risques ?
Les risques d'une amniocentèse sont d'avoir une fausse couche qui survient dans les jours qui suivent l'amniocentèse. Il peut arriver que l'aiguille crée une faille dans la poche des eaux, entraînant l'expulsion du fœtus. L'introduction d'une infection par aiguille à l'intérieur de la poche des eaux est-elle rarissime. L'amniocentèse n'est pas recommandée en dehors de ces cas comme c'est un acte qui n'est pas anodin. Il est donc réservé à des grossesses dont le risque chromosomique ou génétique est accru. L'échographie et le triple test qui ne sont pas des examens fiables à 100% comme l'amniocentèse donnent suffisamment d'indices.
Quand est-elle conseillée ?
Le gynécologue qui suit ma grossesse est le mieux placé pour me dire en fonction de toutes les données qu'il dispose, si une amniocentèse est souhaitable ou non. Cet examen n'est pas obligatoire mais proposé par le médecin dans certains cas. L'amniocentèse est recommandée aux femmes âgées de plus de 38 ans. Le risque d'avoir un bébé trisomique augmente avec l'âge de la mère. Cependant le risque n'étant jamais nul, certaines jeunes mamans inquiètent peuvent demander une amniocentèse. Elle est aussi recommandée aux couples ayant déjà eu un enfant trisomique ou même si l'un des parents est porteur d'un remaniement chromosomique. Ou alors en cas d'une anomalie morphologique constatée lors de l'échographie, comme par exemple la mesure de la nuque est non conforme.